Stephen Waxman ผู้อำนวยการ Yale Center for Neuroscience and Regeneration Research และเป็นนักวิจัยด้านชีวการแพทย์ที่มีระบบการดูแลสุขภาพของกิจการทหารผ่านศึกของสหรัฐฯ ได้ทำการตรวจสอบ Nav1.7 และข้อบกพร่องของ Nav1.7 มานานกว่าทศวรรษแล้ว การทำงานร่วมกับ Faber, Merkies และคนอื่นๆ จากทั่วโลก นักวิจัยในห้องทดลองของ Waxman ได้ระบุการกลายพันธุ์มากกว่าสองโหลในSCN9A หนึ่งในรายงานในBrainเมื่อเดือนกุมภาพันธ์ ไม่เพียงแต่ทำให้เกิดอาการปวดแสบปวดร้อนที่แขนขาเท่านั้น แต่ยังอาจส่งผลต่อการพัฒนาของมือและเท้าด้วย หลายเดือนของการศึกษาเซลล์จำเป็นต้องเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าการกลายพันธุ์แต่ละครั้งมีอิทธิพลต่อการสร้างและการทำงานของ Nav1.7 ประมาณครึ่งหนึ่งอย่างไร
การเชื่อมโยงขั้นสุดท้ายระหว่างการกลายพันธุ์ในSCN9A
กับอาการเจ็บปวดของมนุษย์เกิดขึ้นในปี 2547 นักวิจัยนำโดย Yong Yang จากโรงพยาบาลแห่งแรกของมหาวิทยาลัยปักกิ่งในปักกิ่งรายงานว่ามีการกลายพันธุ์สองครั้งในครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงปฐมภูมิ ซึ่งเป็นภาวะที่ช่องสัญญาณ Nav1.7 เปิดเร็วเกินไปและแขนขาของร่างกายกลายเป็นสีแดง บวมและไหม้ด้วยความเจ็บปวด
จากนั้นในปี 2549 ทีมงานระหว่างประเทศได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยน Nav1.7 ไปสู่โรคปวด paroxysmal extreme เดิมเรียกว่าอาการปวดทวารหนักในครอบครัว ภาวะตลอดชีวิตนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการโจมตีของความเจ็บปวดระทมทุกข์ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ได้แก่ ทวารหนัก อวัยวะเพศ ตา กราม และแขนขา (ส่วนหนึ่งเปลี่ยนชื่อเพราะความเจ็บปวดไม่ได้จำกัดอยู่ที่ ไส้ตรง) ในปีเดียวกันนั้นเอง ทีมงานที่นำโดยวูดส์รายงานการกลายพันธุ์ที่ทำให้ไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดในครอบครัวที่มาจากทางเหนือของปากีสถาน มีการพบการกลายพันธุ์เพิ่มเติมที่มีผลเช่นเดียวกันทั่วโลก
การศึกษาทางพันธุกรรมเหล่านี้ประสานบทบาทที่โดดเด่นของ Nav1.7 ในการรับรู้ความเจ็บปวดของมนุษย์ พวกเขายังเสนอการรักษาที่ผิดปกติ: นักพันธุศาสตร์ไม่ค่อยพบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นระเบียบเรียบร้อยและเชื่อมโยงโดยตรงในยีนเดียวกับสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่าการสูญเสียหน้าที่และคู่กันของการทำงานที่เพิ่มขึ้น บ่อยครั้งที่ภาพมีความซับซ้อนมากขึ้น
โดยมียีนจำนวนมากที่ก่อให้เกิดลักษณะหรือโรค
กระนั้นSCN9Aได้เสนอตัวอย่างตำรา: การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีนเดียวอาจทำให้บุคคลสูญเสียความสามารถในการรับรู้ความเจ็บปวด ในขณะที่การกลายพันธุ์อื่นในยีนเดียวกันนั้นสามารถเพิ่มความสามารถนั้นได้ ทำให้ผู้คนรู้สึกเจ็บปวดแม้ว่าจะไม่ควรก็ตาม
“การสาธิตทางพันธุกรรมมีความชัดเจนมาก มันสะอาดมาก ปกติแล้วมันไม่สะอาดขนาดนั้น” ไซมอน ฮาเลกูอา ผู้อำนวยการศูนย์ความผิดปกติของระบบประสาทที่มหาวิทยาลัยสโตนี บรู๊ค ในนิวยอร์ก กล่าว “นั่นคือตอนที่บริษัทยาหลายแห่งพุ่งเข้าหามัน”
Halegoua มองเห็นศักยภาพของ Nav1.7 ก่อนหน้านี้ ในปี 1997 เขาและเพื่อนร่วมงานได้ตีพิมพ์งานวิจัยที่อธิบายถึงช่องโซเดียมที่พบในระบบประสาทส่วนปลายเป็นส่วนใหญ่ เนื่องจากเป็นช่องโซเดียมช่องแรก นักวิจัยจึงเรียกมันว่าเส้นประสาทส่วนปลายชนิดที่ 1 ต่อมาจึงกลายเป็นที่รู้จักในชื่อ Nav1.7 (Na สำหรับโซเดียม และ v สำหรับช่องสัญญาณควบคุมแรงดันไฟฟ้า) การศึกษาก่อนหน้านี้ในหนูและเซลล์ของมนุษย์ได้บอกเป็นนัยว่าช่องโซเดียมบางช่องชอบส่วนของร่างกายมากกว่าส่วนอื่นๆ บางคนทำสิ่งต่าง ๆ เป็นหลักในกล้ามเนื้อหัวใจและคนอื่น ๆ ทำหน้าที่ในสมองเป็นหลัก แต่นี่เป็นคำอธิบายแรกเกี่ยวกับช่องโซเดียมซึ่งส่วนใหญ่ใช้โดยเส้นประสาทส่วนปลาย ที่แนวหน้าของการโต้ตอบของร่างกายกับโลก
“นั่นคือความก้าวหน้า” ฮาเลกัวกล่าว “มันเปิดประตูสู่แนวทางที่จะกำหนดเป้าหมายเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวดเหล่านั้นโดยเฉพาะ เป็นการเปลี่ยนกระบวนทัศน์ในการคิดเกี่ยวกับวิธีกำหนดเป้าหมายความเจ็บปวด แทนที่จะมุ่งเป้าไปที่สมองเหมือนคนหลับใน คุณจะมุ่งเป้าไปที่แหล่งที่มา ซึ่งเป็นเส้นประสาทแรกที่รู้สึกตื่นเต้น”
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
